Аденозиндезаминаза ADA (232011602002)

Аденозиндезаминаза ADA (232011602002) — предназначен для быстрого in vitro определения аденозиндезаминаза в крови человека.

Дефицит аденозиндезаминазы (АДА) является наследственным заболеванием, которое повреждает иммунную систему и вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит. Основными симптомами дефицита аденозиндезаминазы (АДА) являются пневмония, хроническая диарея и распространенная кожная сыпь.

Функции:

Функция фермента аденозиндезаминазы заключается в удалении молекулы, называемой дезоксиаденозином, которая образуется при разрушении ДНК. Аденозиндезаминаза превращает дезоксиаденозин, который токсичен для лимфоцитов, в другую молекулу, называемую дезоксиинозином, которая не является вредной. В гене аденозиндезаминазы выявлено множество мутаций. Большинство этих мутаций приводит к замене строительного блока белка (например, аминокислоты) другой аминокислотой в ферменте аденозиндезаминазе. Другие мутации делают фермент нестабильным или препятствуют его выработке. Эти мутации вызывают отсутствие или дефицит фермента аденозиндезаминазы в клетках, препятствуя нормальному распаду дезоксиаденозина. Накопление этого токсического соединения угнетает развитие и поддержание лимфоцитов и вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит, характерный для дефицита аденозиндезаминазы.

ООО «МЕДСТАНДАРТ-ИНСТРУМЕНТ» — 8 (800) 101-89-72

Почта для связи: medstandart24@gmail.com